sabato, 27 Maggio 2017

Note a margine del convegno “Le banche di DNA: uso, abuso e opportunità”

Scritto da  il 02 Marzo 2017

Sala Polifunzionale – Via Santa Maria in Via n. 37 – 5 Dicembre 2016 – Evento organizzato dal Comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV)

La capacità di “leggere” il DNA individuale, resa possibile a seguito del completamento della mappatura del genoma umano, ha accresciuto l’interesse del mondo scientifico alla raccolta e conservazione del materiale biologico a fini di ricerca. Ogni campione è, infatti, fonte privilegiata di informazioni, sia nei confronti del singolo da cui è asportato, per la previsione di sviluppo di malattie future, sia nei confronti della collettività, per la sua utilità nello studio e nella cura di patologie rare.

Questo è stato il punto di partenza, nonché il filo conduttore che ha guidato le esposizioni e le analisi condotte dai relatori, nel corso del seminario, intitolato “Le banche di DNA: uso, abuso e opportunità”, tenutosi il 5 dicembre 2016, su organizzazione del Comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie e le scienze della vita (CNBBSV).

Dopo gli indirizzi di saluto del Prof. Lenzi, Presidente del CNBBSV, è intervenuto il Prof. Novelli, rettore dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata, il quale ha condotto un excursus storico sull’utilizzo dei materiali biologici conservati nei bio-repositories, partendo dalla storia delle cellule “immortalizzate” HeLa, utilizzate oggi nei laboratori di tutto il mondo per la loro alta capacità di applicazione e di resistenza a condizioni avverse. Queste caratteristiche ne hanno agevolato lo studio, permettendo negli anni di pervenire alla scoperta del vaccino contro la poliomielite ed il Papilloma virus, allo sviluppo delle tecniche di clonazione e fecondazione in vitro, nonché all’individuazione dell’enzima telomerasi (coinvolto nel meccanismo di riparo delle cellule tumorali), implementando la produzione di nuovi farmaci oncologici.

La rilevanza giuridica della questione è data dal fatto che Henrietta Lacks, la donna da cui furono prelevate tali cellule, non espresse mai il consenso all’uso a fini di ricerca del suo materiale biologico, asportato inizialmente per scopi meramente diagnostici. Questo perché all’epoca (1951) negli Stati Uniti non esisteva un obbligo di informazione, da parte dell’istituto medico nei confronti dei pazienti, sui possibili utilizzi dei campioni, prelevati durante gli interventi, potendo questi ultimi essere usati discrezionalmente e senza che il paziente stesso o i familiari potessero vantare diritti su eventuali proventi (altro esempio è il Caso Moore v. Regents of the University of California, Supreme Court of California, 1990).

Date le notevoli prospettive di studio fornite dai materiali biologici, si mira oggi a costituire network di biobanche per facilitare gli scambi di informazioni tra enti, al fine di riuscire, tra l’altro, a dare un nome alle malattie sconosciute e a favorire il riposizionamento dei farmaci, potendo perfino utilizzarne alcuni, già esistenti, per patologie diverse rispetto a quelle per cui erano stati sviluppati in origine.

A seguire, la Prof.ssa Califano, componente del Garante per la protezione dei dati personali, ha illustrato il quadro normativo presente in materia di trattamento dei dati genetici. Questi sono contenuti all’interno dei campioni biologici con un livello di interconnessione tale da arrivare a confondersi con essi. Viene chiarito, quindi, come la prima compiuta definizione di “dato genetico”, inteso come “il dato che, indipendentemente dalla tipologia, riguarda la costituzione genotipica di un individuo, ovvero i caratteri genetici trasmissibili nell'ambito di un gruppo di individui legati da vincoli di parentela”, sia stata fornita dal Garante nelle Autorizzazioni generali del 2007 Oggi un enunciato simile è possibile ritrovarlo all’art. 4 del nuovo Regolamento (UE) 679/2016, in cui viene affermato che dati genetici sono “i dati personali, relativi alle caratteristiche genetiche ereditarie o acquisite di una persona fisica, che forniscono informazioni univoche sulla fisiologia o sulla salute di detta persona fisica, e che risultano in particolare dall'analisi di un campione biologico della persona fisica in questione. L’art. 9 dello stesso Regolamento poi ne attua una chiara assimilazione, in relazione alla disciplina, alla categoria dei dati sensibili, determinando, di conseguenza, l’adozione di maggiori cautele nel trattamento, quali la richiesta di consenso scritto, l’obbligo di diffusione in forma aggregata e la comunicazione solo in casi specifici.

In ambito genetico, infatti, la detenzione di campioni cellulari può causare un’interferenza con l’autodeterminazione informativa. L’attenzione deve essere, quindi, sempre rivolta alla tutela della persona umana e, nel caso di specie, non solo rispetto al singolo, ma anche agli ascendenti e discendenti (gruppo biologico), data la capacità del DNA di collegare le generazioni. A tal fine, è necessario operare un bilanciamento tra diritti, in particolare tra il diritto alla ricerca (artt. 9 e 33 Cost.) ed il diritto alla riservatezza (art. 2 Cost.), mantenendo come capisaldi i requisiti dell’informativa e del consenso.

La Prof.ssa Grammatico, Direttore U.O.C. del Laboratorio di Genetica Medica presso l’Università Sapienza di Roma, ha, dunque, concentrato l’attenzione sull’utilità di dare vita a network integrati di biobanche, che seguano protocolli comuni e standardizzati, ad esempio in tema di acquisizione del consenso e di misure tecniche di conservazione dei campioni, facilitando in tal modo lo scambio di dati e tutelando, in ogni caso, i diritti del “donatore”. In realtà il riferimento al “donatore” rappresenta un termine improprio, in quanto non è possibile, a riguardo, fare riferimento all’istituto civilistico della donazione ex art. 769 e ss. c.c. e sarebbe più opportuno, invece, parlare di “affidamento” del campione. Fin dagli Anni ’90, inoltre, ci si è resi conto della necessità di dotare le raccolte di materiali biologici di una legislazione adeguata, perché molti dei laboratori che si occupavano di malattie genetiche avevano collezioni private di campioni, ma non potevano utilizzarli a scopo di ricerca integrata ed in collaborazione con altre strutture, proprio per la frammentarietà della normativa esistente in materia.

Importante è anche il ruolo svolto dai c.d. campioni storici, ossia raccolti in epoca pre-consenso informato, per i quali devono valere gli stessi criteri di accortezza riservati agli altri materiali biologici e, in caso di chiusura della biobanca, deve essere prevista una procedura scritta per il loro trasferimento ad una nuova struttura.

Il Prof. Boniolo, Professore Ordinario presso l’Università degli studi di Ferrara, si è soffermato poi sul livello di informazione richiesto affinché si possa dire di aver acquisito un consenso realmente informato. Si tratta, infatti, di un’area nella quale la singolarità delle caratteristiche dei dati ricavabili impone che al paziente sia fornita una conoscenza dettagliata, con un linguaggio per lui facilmente comprensibile, dei rischi, dei benefici e delle opzioni disponibili. Devono essere chiarite, in particolare, le modalità di conservazione scelte, le quali possono articolarsi nell’identificazione, nell’anonimizzazione o nella pseudonimizzazione. A ciò deve seguire, inoltre, la possibilità di fornire un consenso che sia modulato e permetta all’interessato di decidere autonomamente la portata delle finalità per le quali ammettere il trattamento dei propri dati genetici. Questa tipologia di consenso si pone a metà strada tra quello c.d. “aperto” ad utilizzi dei campioni per future ricerche, le quali vengono formulate nel modo più specifico possibile, ma sulla base delle conoscenze attuali, ed un altro tipo di consenso cosiddetto “ristretto”, che impedisce, invece, l’uso del materiale biologico per analisi nuove rispetto a quelle originarie. La motivazione è rappresentata dalla possibilità di usi “secondari” del campione, che sono difficilmente prevedibili al momento della sua asportazione per fini di ricerca.

Sul tema del consenso si è poi diffusamente soffermata la Prof.ssa Lavitrano, Professore Ordinario presso l’Università degli studi di Milano-Bicocca, analizzando in particolare le relative problematiche in materia di protezione dei dati personali. Altre criticità, in ambito scientifico, sono rappresentate, poi, dalla sostenibilità a lungo termine nelle biobanche, dalla qualità di campioni e dati, esistendo un lungo dibattito sulla riproducibilità dei risultati, nonché dalla frammentarietà ed eterogeneità delle regolazioni normative. Per questo motivo è particolarmente importante la creazione di punti di collegamento a livello mondiale ed europeo ed in questo quadro si inserisce il programma Biobanking and Biomolecular Resourses research Infrastructure - European Reasearch Infrastructure Consortium (BBMRI-ERIC), un’infrastruttura di biobanche, esistente dal 2013 e di cui fanno parte 19 Stati e un’Organizzazione internazionale (IARC/WHO). La sua missione è quella di garantire un accesso equo e regolato alle risorse biologiche, rappresentando la medicina di precisione una delle sfide attuali, in particolare per le malattie genetiche.

Il Prof. Gasparini, Professore Straordinario di Genetica Medica, Università di Trieste, invece, ha evidenziato il ruolo svolto dai c.d. “isolati genetici”, ossia ristrette popolazioni con caratteristiche comuni, dovute a fattori genetici ed ambientali, che ne facilitano la tracciabilità. Questa caratteristica rende gli “isolati genetici” molto utili per lo studio delle malattie basate sia sull’alterazione di un gene o di un gruppo di geni che su condizionamenti ambientali. In Italia, ad esempio, sono presenti studi di questo tipo, per citarne alcuni a titolo esemplificativo, in Friuli Venezia Giulia, nel Parco nazionale del Cilento, nell’altopiano di Asiago e a Garlantino.

Nel corso del seminario si è poi potuto approfondire l’importanza ricoperta dalla Banca Dati nazionale del DNA, istituita dalla L. n. 85/2009 di ratifica del Trattato di Prüm, la quale ha il compito di conservare i campioni ed i profili di DNA di soggetti sottoposti a misure restrittive della libertà (indagati, imputati e condannati) per delitti non colposi, nonché i reperti, raccolti sulle scene dei delitti, di cadaveri non identificati e di persone scomparse.

L’Autorità Garante ha, in questione, un ruolo di controllo per la materia di protezione dei dati, mentre il CNBBSV valuta il rispetto delle norme tecniche da parte del laboratorio centrale e dei laboratori che lo alimentano.

Ai sensi della citata L. n. 85/2009 di ratifica e del suddetto Trattato, il periodo di conservazione della parte di campione non utilizzata per la tipizzazione e di quello di riserva è di otto anni, essendo tale anche il tempo di deterioramento fisiologico dello stesso. I profili di DNA, invece, sono trattenuti per trent’anni (quarant’anni in caso di condanna con sentenza irrevocabile per specifiche tipologie di reato). La legge, della quale è stato di recente emanato il decreto attuativo, D.P.R. n. 87/2016, non riconosce, tuttavia, un laboratorio centrale quale unico operativo, ma, ammettendo l’esistenza anche di laboratori alimentanti, pone un problema di controllo del flusso di dati.

Concludendo, appare evidente, da quanto illustrato, che si vadano affacciando nuovi scenari, i quali modificano l’impostazione tradizionale della privacy e richiedono l’applicazione o l’adattamento degli strumenti di tutela degli interessati esistenti in materia. Si rende opportuno mirare sempre alla protezione della dignità umana, in un’ottica, tuttavia, che non porti ad ostacolare la ricerca, creando barriere, ma contribuisca, invece, a creare quello “spazio unico della ricerca”, illustrato nel titolo XIX del Trattato sul Funzionamento dell'Unione Europea.

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